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為什么需要做產前診斷？

據統(tǒng)計，我國的出生缺陷發(fā)病率5.6%，由于人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數約90萬例。最常見的重大出生缺陷疾病包括先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經管缺陷和智力缺陷。出生缺陷嚴重危害我國出生人口素質，給社會和家庭帶來巨大負擔。

產前篩查、產前診斷技術的迅速發(fā)展，為篩查遺傳性疾病和先天性畸形提供了可能，對于降低患病胎兒的出生率、提高出生人口質量有重要意義。

產前篩查內容包括常見常染色體非整倍體篩查（血生化篩查+孕婦外周血胎兒游離DNA篩查）以及產前超聲篩查。

產前診斷內容包括遺傳咨詢、超聲影像診斷、細胞遺傳學及分子遺傳學診斷。對產前篩查高危者、孕期羊水過多或過少者、超聲提示胎兒發(fā)育異常、孕婦有遺傳病家族史或不良生育史、孕產期年齡超過35周歲等的孕婦，應接受產前診斷服務。

產前診斷檢測技術有哪些？

當前，產前診斷技術發(fā)展很快，既包括通過取胎兒絨毛、羊水和臍血等利用各種實驗室檢測手段進行的診斷，也包括利用超聲、MRI(磁共振檢查)等檢查手段進行的胎兒疾病診斷。一般實驗室檢測產前診斷技術是對胎兒和親屬的染色體和基因等遺傳物質進行檢測分析，從而對一些嚴重的遺傳病作出診斷。

因此，要了解這些實驗室產前診斷相關技術，首先要知道什么是染色體？什么是基因？基因是細胞內遺傳物質的結構和功能單位，染色體是遺傳基因的載體，我們把人比喻成一本“書”，那么染色體就是這本“書”的章節(jié)與段落，而基因就像書中段落里面的“句子”。

01染色體核型分析

側重染色體的數目或結構是否發(fā)生改變，從而排除染色體疾病。就像是檢查“書”中是否存在章節(jié)“漏印”、“多印”或“錯印”。

02染色體微陣列分析技術

側重染色體的微缺失/微重復，就像是檢查章節(jié)中是否存在段落的“漏印”“多印”。

03外顯子測序

側重于基因有無突變，就像是檢查段落里的句子有沒有“錯印”。

以往對于產前超聲檢測發(fā)現異常的胎兒通常是采用核型分析進行遺傳病的排查，其診斷率為8-10%；而后續(xù)通過染色體微陣列芯片等技術診斷可提高6%的診斷率。目前，國內外研究發(fā)現，外顯子測序在超聲異常而染色體核型和染色體微陣列分析正常胎兒中診斷率可達25%-35%。因此，若產前超聲發(fā)現胎兒畸形，應根據醫(yī)生建議選擇合適的檢測方法。

產前診斷能發(fā)現所有的出生缺陷嗎？

每個父母都希望孩子健康聰明，但受多種因素影響，盡管進行了孕前保健和產前檢查，依然會有一定數量患有先天性疾病的寶寶出生。

由于受各方面因素的影響（孕婦腹壁厚度、胎兒在宮內的姿勢、羊水量、病程發(fā)展等），產前超聲篩查與診斷不能發(fā)現及診斷所有的胎兒畸形，即使最好條件的醫(yī)療單位檢查率及診斷率也達不到100%。另一方面，有些胎兒異常可能在胎兒發(fā)育過程中或后期受外界因素影響表現出來，如長骨發(fā)育不良、腎臟異常、心臟異常等。有些胎兒異常在連續(xù)動態(tài)觀察后才能明確診斷。

此外，受產前診斷技術的影響，如胎兒染色體檢測，僅檢測染色體水平有無異常，無法排除如耳聾、白化病等單基因病。因此，產前診斷結果正常并不代表胎兒完全正常。

在此，我們也呼吁社會能夠正確理解產前診斷的局限性、正確對待出生缺陷患兒及家庭，給予患兒更多關愛。

蚌埠市產篩門診咨詢電話

2042014

圖文來源：英德市婦幼保健院